ウィルソン病（Wilson Disease）は銅が蓄積する遺伝性希少疾患
ウィルソン病は、体内の余分な銅を排出できなくなる遺伝性の希少疾患です。食事から少量の銅を摂ることは健康維持に必要ですが、過剰な銅は体に毒となります。早期に発見して適切な治療を受けることで、良好な健康状態を維持することが可能です。
目次
ウィルソン病とは
ウィルソン病は、肝臓が余分な銅を胆汁（消化液）中にうまく排出できなくなる遺伝性の疾患です。通常、肝臓は余分な銅を胆汁に混ぜて体外へ排出しますが、ウィルソン病ではその仕組みが機能せず、銅が肝臓に蓄積します。さらに蓄積した銅が血流に直接放出されることで、脳・腎臓・目などの臓器にも障害を引き起こします。世界的にみても患者数の少ない希少疾患です。
ウィルソン病の原因
ウィルソン病は生まれつきの遺伝性疾患であり、ATP7B遺伝子の変異が原因とされています。両親から変異した遺伝子を1つずつ受け継いだ場合に発症する「常染色体劣性遺伝」のパターンをとります。病気自体は出生時から存在していますが、症状が現れるのは一般的に5歳から35歳の間とされています。
ウィルソン病の主な症状
ウィルソン病は最初に肝臓、中枢神経系、またはその両方を侵します。代表的なサインとして、眼の角膜の周囲に現れる「カイザー・フライシャー輪」と呼ばれる錆びた茶色の輪があり、眼科的な検査で確認できます。そのほか、以下のような症状が現れることがあります。
- 肝臓への影響：黄疸、肝炎、肝硬変など
- 神経・精神症状：手の震え、言語障害、協調運動障害、気分の変動、うつ、不安など
- 腎臓への影響：腎機能の低下
- その他：貧血、関節痛など
症状は多岐にわたるため、他の疾患と混同されることもあります。気になる症状がある場合は、自己判断せず医療機関を受診することをおすすめします。
ウィルソン病の診断
身体診察（カイザー・フライシャー輪の確認など）と血液・尿検査、場合によっては肝生検や遺伝子検査を組み合わせて診断します。早期発見が治療の鍵となるため、家族にウィルソン病の患者がいる場合は遺伝カウンセリングや検査を検討することが重要です。
ウィルソン病の治療法
治療の基本は、体内に蓄積した余分な銅を排出するための薬物療法です。ペニシラミンやトリエンチンなどの「銅キレート薬」が使用されます。また、亜鉛製剤は腸からの銅の吸収を抑える目的で用いられることがあります。これらの薬は生涯にわたって服用を続ける必要があります。
ウィルソン病の食事・生活上の注意
薬物療法と並行して、銅を多く含む食品を避ける低銅食の実践が求められます。特に以下の点に注意してください。
- 貝類（カキ・ホタテなど）や動物の肝臓（レバー）は銅含量が高いため避ける
- 治療開始時はチョコレート、キノコ類、ナッツ類も控える
- 飲料水の銅含有量を確認する（古い銅製配管に注意）
- 銅を含むマルチビタミンサプリメントは服用しない
ウィルソン病の予後と早期発見の重要性
ウィルソン病は適切な治療を継続することで、症状をコントロールし良好な生活を送ることが可能です。早期発見・早期治療が臓器へのダメージを最小限に抑える上で非常に重要です。少しでも気になる症状がある方や、家族歴のある方は、早めに専門の医療機関（消化器内科・神経内科・小児科など）にご相談ください。